Ölüme Kadar Götüren Hastalık: SMA Hastalığı Nedir? Tedavisi Var Mı?

SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir? SMA hastalığının ilacı var mı? SMA hastalığı genetik mi? Son günlerde sık sık duyulan SMA hastalığı hakkında tüm bilgiler haberimizde.

Sağlık 20.08.2020, 11:02 20.08.2020, 11:06
Ölüme Kadar Götüren Hastalık: SMA Hastalığı Nedir? Tedavisi Var Mı?

Dün, ünlü oyuncunun SMA hastaları için Sağlık Bakanlığı’na yaptığı çağrı ve Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın konu ile ilgili açıklamalarından sora SMA hastalığı tekrar gündeme geldi ve günün trend konularından biri oldu. Peki SMA Hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir? SMA hastalığının ilacı var mı? İşte tüm bu soruların yanıtlarını sizler için derlediğimiz haberimizde SMA hastalığına ilişkin tüm detayları bulabilirsiniz.

SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir? SMA hastalığının tanısı nasıl konulur? soruları sıklıkla soruluyor ve en çok arananlar arasına giriyor. Genetik hastalık türlerinden biri olan SMA, ölüme kadar götürebiliyor. SMA hastalığının ilaçlarının SGK tarafından geri ödeme listesine alınması ile ilgili haber, birçok hasta ve hasta yakınlarını mutlu etti. İşte SMA hastalığı ile ilgili detaylar…

SMA Hastalığı Nedir?

Spinal muskuler atrofi (SMA)tedavi uygulanmaz ise ilerleyen ve ölüme yol açan oldukça ciddi hastalıklardan biridir. Omurilik ve beyin sapında görev alan ve vücudun başlıca hareketlerini sağlayan motor çekirdekler içinde yaşanan hücre ölümleri ile ortaya çıkar. Bu probleme sebep olduğu bilinen mutasyon, beşinci kromozomun uzun olan koluna bulunan survival motor neuron geninin (smn), exon 7 ve 8 delesyonu sonucu oluşmakadır.

Türkiye'de Ne Kadar SMA Hastası Var?

Türkiye’de SMA hastalarının sayısı ile ilgili bilgiye göre, sıklık oranı 6.000 ile 10.000’de birdir. Anne ve baba taşıyıcı ise çocuklara kalıtım yolu ile bu hastalık geçiş yapabilmektedir. Ölümcül kalıtsal hastalıklar içinde kistik fibrozis hastalığının ardından ikinci sırada yer alan SMA hastalığı beyaz ırkta ölümcül bir genetik rahatsızlıktır. SMA hastalığı, otozomal resesif olarak kuşaktan kuşağa aktarılır. Taşıyı olan insanlar hastalıktan uzak ve tamamen normal bir hayat sürmektedir. Taşıcı olduklarını bilmeyen bireyler başka bir taşıyıcı ile evlenirse SMA hastalığı ortaya çıkar. Bu sebeple akraba içi yapılan evliliklerde SMA hastalığının görülme oranı daha fazladır. Bu evlilikler değerlendirildiğinde hastalığın ortaya çıkışında yüzde 70’lik kısmının kuzen evliliği şeklinde üçüncü derece yakınlıktan kaynaklandığı bilinir. Yani amca, hala, dayı ve teyze çocuğu ile evlenme durumunda bu evliliklerin üçte ikisinde hastalığın görülme ihtimali çok daha fazladır.

SMA Hastalığı Önlenebilir Mi?

SMA hastalığının, henüz anne karnında iken tanısı mümkün olmakla beraber, gebeliğin erken dönemlerinde koryon villus biyopsisi yapılması ve gebeliğin ilerleyen dönemlerinde amniyon sıvısından örnek alınması ile genetik analiz yöntemleri yapılması tanı koymak için yeterli olmaktadır. Fakat daha kolayı, evlilik aşamasındaki adaylardan sadece birinden istenecek taşıyıcılık testi istenmesidir. 

4 TİP SMA HASTALIĞI VAR

  • 1- SMA Tip I (Werdnig Hoffmann Hastalığı)

En çok görülen ve en ağır olan formudur. İlk altı ayda tanı konan hastalar için geçerlidir. Çoğunlukla iki yaş döneminde ortaya çıkar ve genellikle solunum yetmezliğine bağlı olarak bebekler kaybedilir. Doğumdan sonra hipotoni oldukça belirgindir. Bu çocuklar başlarını tutamaz, destekli ya da desteksiz olarak oturma, yürüme gibi şeyleri gerçekleştiremezler. SMA Tip 1’de sıklıkla solunum yetmezliği, beslenme problemleri ve skolyoz görülebilir.

  • 2- SMA Tip II

Klinik bulguları genelde doğumdan sonra 6-18. Aylar arasında ortaya çıkar. Hastalar başlarını tutabilir, destek almadan oturabilir ancak yürüme becerisini kazanmasına rağmen yürüyemezler.

  • 3- SMA Tip III (Kugelberg Welander Hastalığı)

Klinik bulgular 18. Aydan sonra ortaya çıkar. Heterojen bir gruptur. Motor gelişimde bir sorun olmazken bacaklarda belirgin olarak kas güçsüzlüğü görülür. Klinik bulgular oldukça yavaş ilerler ve bu hastalarsa solunum ile ilgili bir güçlük ya da sorun görülmez.

  • 4- SMA Tip IV

18 yaşına kadar hiçbir problem yaşamayan hastalar 18 yaşından sonra hastalık belirtileri gösterirler. Ancak klinik bulgular oldukça hafiftir. Omuz ve kalça kuşağı gibi proksimal kaslarda ilerleyen zayıflık ve atrofi görülür. (Atrofi: Organ, doku ya da hücrenin ufalanması) Muayene bulgularında Tendon reflekslerinin azalması, ağrı ve kaslarda istemsiz kasılmalar görülebilir.

Ön tanı olarak moleküler biyokimyasal tetkikler yardımcı olmaktadır. Bunun dışında kas enzimlerinde ılımlı yükseklik bulunması, EMG’de nörojenik tutulum bulguları, kas liflerinin gruplaşması gibi yardımcı bulgular da görülebilmektedir.

Yorumlar (0)